Фармакогенетика относительно молодая наука. Несколько занятий дисциплины фармакологии было отведено для базового изучения понятий и терминов, задач и целей которыми оперирует фармакогенетика. Эти несколько занятий произвели колоссальное впечатление на студентов. Фармакогенетика интегрирует в себе генетику и фармакологию, создавая уникальную платформу для изучения значения особенностей человека в процессе лечения. Таким образом, она как бы создает персонализированную медицину, с учетом всех неповторимых параметров человеческого организма. Потому что восприимчивость к лекарственному препарату неодинакова у различных пациентов. Генетический набор определяет быстроту и силу иммунного ответа организма, биотрансформацию, детерминирующие процессы, клиренс, период полувыведения и другие фармакокинетические и фармакодинамические показатели [1, с.62].
Впервые термин «фармакогенетика» прозвучал в 1959 году, Фогель. И были определены задачи появившейся науки: разработка, модификация диагностических методов, поиски путей коррекции идиосинкразии (атипичной реакции организма на прием лекарств), энзимопатии (недостаточность функции ферментных систем).
Биохимические процессы, протекающие в живом организме, могут формировать особую наследственность особи. Многими исследованиями подтверждено, что ареал проживания, погодные условия, национальные характеристики и многие другие факторы очень важны при формировании генетики организма.
Стремительное развитие молекулярной биологии и реализация международной программы «Геном человека» приблизили и раскрыли составляющие генетического механизма. Даже, казалось бы, незначительные трансформации в генах могут существенно изменить клинические показатели при проведении терапии. Безопасность и эффективность медикамента определяется общей клинической фармакологией (фармакокинетика и фармакодинамика лекарственного препарата). Возникшие в процессе эволюции и естественного отбора мутации генов, передаются из поколения в поколение являются причиной различий в фармакологическом ответе на прием лекарственных препаратов в популяции, так называемый «генетический полиморфизм» [2, с. 65]. На сегодняшний день один из самых востребованных в последние годы анализов, в связи пандемии ковид-19, это ПЦР-тест, метода полимеразной цепной реакции. ПЦР-тест это генотипирование, оно позволяет определить генетическую мутацию. Составить прогноз на ответную реакцию организма при приеме того или иного препарата. А это значит в долгосрочной перспективе определить эффективность терапии, степень коррекции патологии, выбрать дозу, путь введения и длительность проводимого курса и в случае осложнения, предположить замену.
Так же фармакогенетика приоткрывает завесу для более полного понимания патофизиологии и этиологии таких патологий, как болезнь Альцгеймера, болезнь Хашимото, муковсцидоз, серповидноклеточная анемия и прочее.
В современном мире очень важно во время прогнозировать риски для пациента, учитывая генетические особенности. Фармакогенетика это не шаблонный универсальный протокол, в который можно загонять данные и получать сразу ответ. Нет. Выбирать схему лечения, основываясь на генетических нюансах, это кропотливая работа. Необходимо учитывать особенности организма и особенности препарата, часто нескольких препаратов, так как комбинированному лечению отдается предпочтение. Возникают риски антагонизма, снижения терапевтического действия, возможное неблагоприятное межлекарственное взаимодействие. До 80 % нежелательных реакций при приеме лекарственных препаратов связаны именно с генетическими особенностями пациентов.
В России уже доказана фармакоэкономическая действенность выявления определенных генотипов по полиморфизму однонуклеотиов. Но для повседневной клинической практики необходимо понимать наличие регионального полиморфизма, чтобы процесс эффективности и безопасности терапии был рентабелен [3, с. 64].
Исследования, связанные с генетикой человека позволяют фармакологам обеспечить высокий профиль безопасности при создании схем и протоколов лечения различных патологий.
Таким образом, обзорные занятия посвященные задачам и целям фармакогенетики, знание базовых необходимых алгоритмов позволяют студентам компетентно подходить к вопросу изучения схем и основ фармакотерапии и клинической фармакологии в целом.
Список литературы
- Кукес В.Г. Влияние индивидуальных особенностей пациентов на риск развития нежелательных лекарственных реакций/ В.Г. Кукес, Д.А. Сычев, Аль-Ахмед Фейсал и др.// Вестник Росздравнадзора. – 2011. -№ 6. – С. 59–63.
- Кантемирова Б.И. Предварительные результаты популяционного исследования полиморфизма гена CYP2D6 у детей разных этнических групп, проживающих в Астраханском регионе/ Б.И. Кантемирова Б.И., Д.А. Сычев, А.К. Стародубцев и др.// Кубанский научный медицинский вестник. – 2012. - №1. - С 63–67.
- Сычев Д.А. Персонализированная медицина: взгляд клинического фармаколога / Д.А. Сычев, Г.Н. Шуев, Е.С. Торбенков и др.// Consilium Medicum. – 2017. - №. 19(1). –С. 61–68.
