ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ОРОФАЦИАЛЬНОЙ ОБЛАСТИ И ШЕИ. НАРУШЕНИЯ В ОРГАНОГЕНЕЗЕ ЛИЦА В ПРЕНАТАЛЬНОМ ОНТОГЕНЕЗЕ. НОВОРОЖДЕННЫЕ С АНОМАЛИЯМИ ЛИЦА И ШЕИ

Врожденные пороки развития - это нарушения органогенеза, которые сопровождаются выраженными отклонениями в структуре и функции органов и систем.

В статье рассмотрено нормальное развитие и важность жаберного аппарата при формировании орофациальной области.

Патологии развитии и сбой на этапах закладки компонентов составляющих в дальнейшем,структуры лица и ротовой полости.

Так же рассматривается ряд наиболее часто встречающихся  аномалиии пороков развития лица и шеи. Характеристика новорожденных с признаками аномалии лица и шеи, лечение и адаптация таких детей.

 

Развитие человека - это очень сложный, многоэтапный процесс, проходящий несколько стадий и преобразований. Все начинается с зиготы (оплодотворенной яйцеклетки), далее зигота проходит этапы дробления до процесса закладки зародышевых листков, из которых и формируются будущие органы и системы человека.

В развитии лица и полости рта активное участие будет принимать жаберный аппарат, включающий в себя пять пар жаберных дуг, пять пар жаберных карманов и пять пар жаберных щелей(Пятые пары всех перечисленных структур являются рудиментарными образованиями и в развитии практическине участвуют)

Жаберные дуги –это возвышения мезенхимы в виде валика между жаберными карманами и жаберными щелями.

При этом наибольшее значение имеет материал I жаберной дуги, разделяющейся на максиллярный и мандибулярный отростки.Следующая дуга (гиоидная) превращается в подъязычную кость, а третья дуга участвует в формировании щитовидного хряща. Четвертая и пятая дуги срастаются с третьей. При сбоях на этапе закладок органов и происходит развитие аномалии челюстно лицевой области.

Развитие лица осуществляется в промежуток времени между 4-10-й неделями эмбриогенеза. На 4-й неделе внутриутробного развития на головном конце тела зародыша образуется впячивание кожной эктодермы, которое постепенно углубляется и формирует ротовую ямку.Вход в ротовую ямкуимеет вид горизонтально расположенной щели. Его ограничивают сверху максиллярный, снизу - мандибулярный отростки. Кроме того, в образовании верхней границы ротовой ямки принимает участие лобный отросток, располагающийся между правым и левым максиллярными отростками. Лобный отросток покрывает лобные доли переднего мозга и образован эктомезенхимой, снаружи от которой находится кожная эктодерма.

На 5-й неделе эмбриогенеза происходит слияние нижнечелюстных отростков. По бокам лобного отростка, постепенно углубляясь, формируются обонятельные ямки, которые разделяют лобный отросток на пять частей. Центрально расположенная часть называется собственно лобным отростком, а по бокам от нее располагаются парные медиальный и латеральный носовые отростки..В конце 2-го - начале 3-го месяцев эмбриогенеза происходит срастание максиллярных отростков с медиальными и латеральными носовыми отростками. В результате формируются закладки верхней челюсти и верхней губы.

Средняя часть верхней челюсти и верхней губы формируются из медиальных носовых отростков. Их срастание дает центральную, или резцовую часть верхней челюсти, а также первичное небо.

Кроме того, так формируется продольный желобок между верхней губой и носом.  В это время осуществляется бурное формирование мягких тканей при одновременном образовании костной ткани.

Первоначально рот эмбриона очень широкий и тянется с обеих сторон до зачатков наружного уха, однако в последующем, в результате постепенного срастания краев ротовой щели и развития щек он существенно уменьшается в размерах

Дефекты развития лица

Щели верхней губы. Различают срединную и билатеральную щели губы. Срединная щель верхней губы встречается редко и наблюдается в том случае, когда нарушается процесс сращения медиальных носовых отростков друг с другом. Билатеральная щель губы встречается значительно чаще. Она имеет место в том случае, если с двух сторон не происходит сращения латеральных и медиальных носовых отростков. Если нарушается процесс сращения верхнечелюстного отростка с медиальным носовым отростком, возникает боковая расщелина верхней губы. Расщелины верхней губы могут быть как частичные (дефект распространяется до дна нижнего носового хода) и полные, когда одновременно имеется расщелина альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.

Может нарушаться сращение верхнечелюстного и латерального носового отростков. Это приводит вформированию косой лицевой щели.

Макростомия. Может быть односторонней и двусторонней. Наблюдается при нарушении сращения материалов верхнечелюстного и нижнечелюстного отростков.

Микростомия развивается при противоположной ситуации, когда происходит избыточное сращение указанных отростков

Расщелины нижней губы встречаются очень редко и обычно расположены по срединной линии. Еще реже встречаются расщелины обеих губ.

 

Указанные дефекты важны не только с косметических позиций. Они могут приводить к нарушению у новорожденного процессов сосания, а в некоторых случаях и дыхания. Поэтому уже в первые дни после рождения ребенка производят хирургическое устранение этих нарушений развития

 

Далее хотелось бы рассмотреть развитие неба, при неправильном сращении костей и мягких структур неба происходит образование таких патологии как «заячья губа» и «волчья пасть». При нормальном органогенезе на 6-7 неделе эмбриогенеза от краев максиллярных отростков отрастают пластинки-небные отростки. Они будут разделять первичную ротовую полость на конечную полость рта и носа.

На 2-ом месяце развития происходит увеличение размеров нижней челюсти, за счет этого края небных отростков поднимаются вверх и срастаются. Образуется большая часть неба, язык смещается вниз и формируется перегородка, разделяющая твердое и мягкое небо.

 

Так одной из самых распространенных аномалий является хейлосхизис или «заячья губа» (рис.1). Это аномалия развития преддверия полости рта, при котором не происходит правильного сращения половинок верхней губы.

Встречается данная патология у 0,04% новорожденных. Расщепление губы и неба происходит при их закладке. Причина развития заключается чаще всего в мутации гена «ТВХ22», который расположен в Х-хромосоме. Поэтому преимущественно заболеванием страдают мальчики.

 

Тяжесть и глубина дефекта бывает разной. В легких случаях не срастаются только мягкие ткани (губа, щека). В более тяжелых случаях дефект затрагивает костные структуры челюстей и твердого неба. Часто хейлосхизис сопровождается деформацией крыльев носа. При осмотре новорожденных с данной патологией на лице видны характерные незаращения губы и проблемы с уздечкой, а также затруднения в акте сосания и проблемы с звукоизвлечением.

 

 

Рисунок 1.«Заячья губа» до и после операции.

 

Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, при котором половинки губ сшивают, устраняя дефект. В дальнейшем такие дети не отличаются от сверстников умственно и физически, а могут иметь лишь

незначительные косметические дефекты лица и редко проблемы с произношением некоторых букв.

 

Более сложной, но схожей с хейлосхизисом патологией является палатосхизис или «волчья пасть»(рис.2).

Это тоже аномалия развития челюстно-лицевой области, но при которой происходит несращение половинок твердого и мягкого неба. (рис.4)

 

Рисунок 2. «Палатосхизис»

 

Это наиболее сложное и опасное заболевание, которое так же лечится хирургически, но в несколько этапов. Операцию следует делать не раньше чем через 6-7 месяцев после рождения.

Дефект имеет несколько степеней выраженности. Наиболее простой является щель в передней части неба. При более тяжелых у новорожденных может отсутствовать фрагмент неба или костные структуры могут быть полностью не сформированы.

 

 

Рисунок 3.

 

Рисунок 4. «строение неба при палатосхизисе»

 

Часто «волчья пасть» сочетается с такими дефектами как: адентия, «заячья губа», деформация костей носа и верхней челюсти. При палатосхизисе наблюдаются глубокие нарушения в работе пищеварительной и дыхательной систем, свищи и дистопия путей сообщения носовой и ротовой полостей.

Причина данного дефекта заключается в мутации тех же генов, что и при хейлосхизисе, однако встречается «волчья пасть» у новорожденных значительно реже.

 

Следующая аномалия - это макроглоссия (рис.5) или «аномально большой язык».

Это врожденное или приобретенное увеличение языка, в основе которого лежит гипертрофия его мышц. При макроглоссии язык массивный, крупный, деформированный, выступает из полости рта.

 

Рисунок 5. «Макроглоссия»

 

Врожденнаямакроглоссия у новорожденного встречается редко. Причина появления, как правило, генетические синдромы:Дауна, Беквита-Видемана и Помпе. При синдроме Помпе глоссоцеле наблюдается в 70% случаев.

Одной из причин также являются опухоли. Например, при лимфангиоме - это врожденная доброкачественная опухоль состоящая из нескольких кист. Гипертрофия языка при данной опухоли происходит за счет повышенной пролиферации лимфатических сосудов. Еще одной причиной увеличения языка у новорожденных является гипотиреоз (недоразвитие или полная атрофия щитовидной железы).

Новорожденные с таким заболеванием, помимо глоссоцеле имеют: грубые черты лица, редкие волосы на голове и проблемы с обменом веществ.

 

Помимо области лица зачастую аномалии затрагивают и связанную с челюстно лицевой системой-шею. А именно - мышцы шеи.

Мышцы шеи развиваются из пяти жаберных дуг эмбриона - это «бранхиогенная» группа мышц. Из 1-ой жаберной дуги развивается преимущественно жевательная мускулатура и некоторые мышцы дна полости рта. Вторая жаберная дуга дает начало развития мимической мускулатуры и подкожной мышце (платизме). Мезенхима третьей жаберной дуги формирует шилоглоточную мышцу. Из четвертой дуги формируется мышцы глотки, неба, гортани и начальный отдел пищевода. Ну и мезенхима пятой дуги формирует трапецевидную и грудино-ключично-сосцевидную мышцы. При влиянии патогенетических факторов происходят нарушения закладки и развития мышц из жаберных дух.

Проявляются эти аномалии в виде изменений структуры и размера мышц, атрофии мышц, появлении свищевых ходов и кист.

 

Одной из распространенных аномалий шеи является кривошея у новорожденных.

 

Рисунок 6. «положение головы ребенка при кривошеи»

 

Это вынужденное положение головы в наклоне(рис.6), обусловленное аномалией развития грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

 

Внешний вид новорожденных с кривошеей - это наклон головы к плечу и разворот лица в противоположную сторону(рис.6), асимметрия шейного отдела и лица, ограничение в движениях головы. Причинами развития порока, как правило, являются следствия гипоксии, внутриутробной инфекции или мышечной дистонии. При данной патологии одна мышца бывает короче другой и та, что короче, оттягивает голову на себя.

 

Лечение заключается в применении лечебного массажа и использовании воротника Шанца, который фиксирует голову в правильном положении. В некоторых случаях, когда терапевтическое лечение не помогает, прибегают к хирургическому пересечению ножек мышцы (рис.7) для уравнивания их длины (операция Микулича-Зацепина).

 

Рисунок 7. «пересечение ножек мышцы»

 

Врожденные кисты и свищи шеи(рис.8) - это также аномалии возникающие в результате нарушения жаберного аппарата и его производных (мышц, хрящей и щитовидной железы). Данные патологии проявляются сразу же после рождения.

Киста - это полое образование, которое выстилается соединительной тканью. Внутри полости располагается жидкое вещество содержащее кристаллы холестерина. Свищи шеи же являются патологическими ходами между мышцами шеи.

Рисунок 8. «боковой свищ шеи»

 

Классифицироваться свищи будут в зависимости от количества входов в них. Некоторые имеют один вход и дно. Более сложные имеют несколько входов. Опасность свищей заключается в их инфицировании, они инфицируются и начинают гноиться, вызывая воспаление окружающих тканей и их некроз, что вызывает большие осложнения у новорожденных. Развиваются кисты и свищи шеи, как правило, из остатков нередуцированного щитовидно-язычного протока. У эмбриона этот проток образуется в период от 3-ей до 5-ой недели, внутриутробно.

 

Лечение свищей и кист оперативное. Начинается операция с откачивания содержимого кистозной полости с помощью пункции. Затем следует полное удаление кисты или свища.

В целом причин развития подобных аномалий на лице и шее довольно много. Это и генетическая предрасположенность, и образ жизни матери вынашивающей плод, и мутации, и эндокринные заболевания беременной

и т.д.

Профилактики пороков и аномалий лица и шеи как токовой нет, однако ведение здорового образа жизни матерью, окружающие экологические ипищевые факторы, могут свести риск развития патологии у будущего поколения к минимуму.