Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR или трансмембранный регулятор муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокринных желез.

Авторы публикации

Рубрика

Медицина

Журнал

Журнал «Научный лидер» выпуск # 34 (79), август ‘22

Дата публицакии 20.08.2022

Поделиться

В диагностике муковисцидоза существует ряд критериев, по которым более эффективно выявляется данная патология.

Первым диагностическим критерием, являются жалобы на свистящее дыхание, трудноотделяемая гнойная вязкая мокрота, слабость, утомляемость, задержка развития, гнойные выделения из носа, снижение массы тела, задержка в прибавке веса, снижение массы тела/задержка в прибавке веса.

Также, по стандарту, не мало важным диагностическим критерием является сбор анамнеза больного.

К лабораторным методам исследования относятся:

  • Проба Минора или, проще говоря, определение хлоридов потовой жидкости является наиболее информативным тестом в диагностике муковисцидоза. Тест будет положительным при наличии хлоридов пота более 60 ммоль/л. Отрицательная потовая проба, при значении хлоридов пота менее 30 ммоль/л указывает, что муковисцидоз маловероятен. Положительная потовая проба свидетельствует о наличии муковисцидоза.
  • Молекулярно-генетический анализ гена CFTR. Диагностическим подтверждением муковичцидоза является выявление двух патогенных мутации в гене CFTR в трансположении, вызывающие муковисцидоз.
  • Микробиологическое исследование мокроты, для обнаружения патогенной миклофлоры. Микробная флора обычно представлена ассоциациями S. аureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia complex и др.

Для более точного выявления муковисцидоза используют следующие инструментальные методы исследования:

  • Компьютерная томография органов грудной клетки,при которой мохно обнаружить кистозные изменения, бронхоэктазии.
  • Рентгенография органов грудной клетки может выявить деформацию и усиление легочного рисунка, пневмофиброз, перибронхиальную инфильтрацию, ателектаз, но данный метод является недостаточно информативным при муковисцидозе.
  • Рентгенография пазух носа может помочь выявить пансинусит.
  • Пульсоксиметрия – это определение насыщения крови кислородом, при муковисцидозе отмечается снижение периферической сатурации;
  • УЗИ органов брюшной полости, на которой видно диффузные изменения поджелудочной железы, печени, кистофиброз. Особое внимание обращают на наличие кист в поджелудочной.
  • Спирометрия является актуальным методом исследования, так как наиболее часто у пациентов с муковисцидозом выявляются обструктивные и рестриктивные нарушения вентиляции легких.
  • Пикфлоуметрия проводится для контроля состояния бронхиальной проходимости, в случае невозможности проведения спирометрии.
  • ЭКГ.
  • ЭхоКГ с допплеровским анализом проводится регулярно для диагностики легочной гипертензии и легочного сердца.
  • ФЭГДС проводится для определения состояния слизистой отделов желудочно-кишечного тракта, исключения, либо подтверждения признаков портальной гипертензии.

Исследование газового состава артериальной крови при снижении периферической сатурации до 90%.

Список литературы

  1. Кондратьева, Е. Инновационные методы терапии муковисцидоза / Е. Кондратьева. // Врач. - 2016.
  2. Красовский СА, Каширская НЮ, Черняк АВ и др. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014 г.). Пульмонология. 2016.
  3. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом). 2015г.

Предоставляем бесплатную справку о публикации,  препринт статьи — сразу после оплаты.

Прием материалов
c по
Осталось 5 дней до окончания
Размещение электронной версии
Загрузка материалов в elibrary