В диагностике синдрома Дауна существует два этапа, придерживаясь которых можно поставить правильный диагноз:
1) Диагностика синдрома Дауна до родов;
2) Диагностика синдрома Дауна после родов.
В первый этап диагностики входит консультирование по выявлению СД. Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.
На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования.
Пренатальный скрининг также является важным диагностическим критерием. Целью пренатального скрининга является формирование группы с высокой процентностью рождения детей с хромосомными аномалиями у беременных женщин.
Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода.
Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 91 до 96%, 2-го триместра беременности - от 75 - 80%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 3 - 7%.
Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.
К инвазивным методам обследования относятся: кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи, целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.
Список литературы
- Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. - М.: Триада-X, 2004. - 560 c.
- Мамедова, Рена Генетический скрининг наследственных заболеваний у новорожденных / Рена Мамедова. - М.: LAP Lambert Academic Publishing, 2012. - 148 c.
- Иванов В.И., Барышникова Е.В., Билева Дж.С. и др. Генетика: учебник для вузов / под ред. В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2006. - 639 с.
