Диагностика cиндрома дауна

Диагностика cиндрома дауна

Синдром Дауна-это чаще всего встречающаяся хромосомная аномалия, кариотип которой представлен не 46 хромосомами, а 47, поскольку 21 пара хромосом представлена тремя копиями, вместо двух. Первым кто изучил и описал данное заболевание был английский врач Джон Даун в 1866 году. Согласно официальным статистическим данным, в среднем частота рождения ребенка с синдромом Дауна составляет один случай на 800 родов. В России средняя частота рождения детей с синдромом Дауна составляет один случай на 900 родов.

Авторы публикации

Рубрика

Медицина

Журнал

Журнал «Научный лидер» выпуск # 31 (76), август ‘22

Дата публицакии 27.07.2022

Поделиться

В диагностике синдрома Дауна существует два этапа, придерживаясь которых можно поставить правильный диагноз:

1) Диагностика синдрома Дауна до родов;

2) Диагностика синдрома Дауна после родов.

В первый этап диагностики входит консультирование по выявлению СД. Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.

На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования.

Пренатальный скрининг также является важным диагностическим критерием. Целью пренатального скрининга является формирование группы с высокой процентностью рождения детей с хромосомными аномалиями у беременных женщин.

Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода.
Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 91 до 96%, 2-го триместра беременности - от 75 - 80%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 3 - 7%. 

Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.

К инвазивным методам обследования относятся: кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.

Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи, целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.

Список литературы

  1. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. - М.: Триада-X, 2004. - 560 c.
  2. Мамедова, Рена Генетический скрининг наследственных заболеваний у новорожденных / Рена Мамедова. - М.: LAP Lambert Academic Publishing, 2012. - 148 c.
  3. Иванов В.И., Барышникова Е.В., Билева Дж.С. и др. Генетика: учебник для вузов / под ред. В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2006. - 639 с.

Предоставляем бесплатную справку о публикации,  препринт статьи — сразу после оплаты.

Прием материалов
c по
Осталось 5 дней до окончания
Размещение электронной версии
Загрузка материалов в elibrary