ПЕРВИЧНЫЙ И ПЛАНОВЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДОРОДОВОГО ПЕРИОДА ЖЕНЩИН В Г. ЛУГАНСК (НА ОСНОВЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА)

Актуальность проблемы пренатальной диагностики обусловлена высокой долей врожденных аномалий развития (ВПР) и генетических заболеваний, занимающих второе место в структуре перинатальной и младенческой смертности. Несмотря на развитие технологий, в среднем по статистике пренатально выявляется лишь около 35% ВПР, в то время как международные стандарты ориентируют на показатели свыше 90% [1, с. 318].

Биологический материал (периферическая кровь матери, хорионические ворсины, амниотическая жидкость) представляет собой критически важный ресурс для молекулярно-генетического и биохимического анализа, позволяющего выявить субмикроскопические хромосомные нарушения, полиморфизмы генов, ассоциированных с риском осложнений беременности, и метаболические маркеры патологии плацентарного комплекса. Первичный генетический анализ, проводимый на догоспитальном этапе, совместно с плановым скринингом в рамках диспансерного наблюдения создает основу для персонализированного акушерского мониторинга, снижения частоты поздних прерываний беременности по медицинским показаниям и профилактики детской инвалидности [2, с. 590].

В условиях г. Луганска, где система здравоохранения проходит этап модернизации и интеграции современных диагностических технологий, сохраняется необходимость комплексного изучения эффективности существующих алгоритмов. Особое значение приобретает оценка корреляции между данными неинвазивных методов скрининга и результатами исследования биологического материала при инвазивных процедурах, что позволит обосновать оптимальные сроки и объемы генетического обследования для различных групп риска.

Целью данной статьи является изучение особенностей организации и проведения первичного и планового генетического анализа у беременных женщин в г. Луганске.

Современная стратегия пренатального наблюдения предполагает переход к комплексной оценке рисков уже в первом триместре (11–13+6 недель) [2, с. 593].

НИПТ — современный метод, который анализирует внеклеточную ДНК плода (cfDNA), присутствующую в крови матери. Тест позволяет оценить риск хромосомных аномалий с высокой точностью (до 99% для основных трисомий) [10, с. 10].

Возможности НИПТ:

– выявление синдромов Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и других хромосомных аномалий; 

– определение пола и резус–фактора плода;

– в некоторых случаях — подтверждение отцовства. 

Особенности:

– проводится после 10 недель беременности, когда в крови матери накапливается достаточное количество фетальной ДНК;

не является диагностическим методом, а лишь оценивает риск патологий. При положительном результате требуется подтверждение с помощью инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии хориона); 

– может быть базовым (анализ хромосом 21, 13, 18), стандартным (с добавлением анализа половых хромосом) или расширенным (включает поиск микроделеций и других нарушений). В таблице 1 мы видим сравнение неинвазивных методов [3, с. 342].

Таблица 1.

Сравнительная характеристика неинвазивных методов

Внедрение НИПТ в систему обязательного медицинского страхования, реализованное в Луганской Народной Республике с 2026 года, открывает новые возможности [4]. Метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и обладает высочайшей специфичностью (>99,9%) [9, с. 5].

Инвазивные процедуры остаются «золотым стандартом» для окончательной верификации диагноза у пациенток из групп высокого риска. Это процедуры, связанные с вмешательством в организм беременной женщины для получения биологического материала эмбрионального происхождения (клеток хориона, околоплодных вод, пуповинной крови) с целью выявления генетических, хромосомных или других патологий у плода. В отличие от скрининговых подходов, данные методы обеспечивают прямой доступ к фетальному генетическому материалу, что позволяет верифицировать диагноз с достоверностью, приближающейся к 100%, однако сопряжены с определенным риском для сохранности беременности [5, с. 112].

Биопсия ворсин хориона (БВХ): проводится на самых ранних сроках (10–14 недель), что позволяет получить результат до конца первого триместра.

Амниоцентез: выполняется в 15–20 недель. Считается наиболее безопасным методом с риском осложнений 0,5–1,0%.

Кордоцентез: возможен с 18–20 недель. Является наиболее рискованным среди трех основных инвазивных методов вследствие высокой васкуляризации пуповины и необходимости преодоления сосудистой стенки. Частота спонтанного прерывания беременности или преждевременных родов составляет 1,5–2,0% [6, с. 43].

Выбор метода зависит от клинической ситуации. Например, БВХ предпочтительна при необходимости экстренного анализа на моногенные заболевания [7, с. 88].

Качественный скачок в диагностике связан с переходом от цитогенетики к прямому анализу нуклеиновых кислот [5, с. 114].

1. ПЦР (Полимеразная цепная реакция): эффективна для быстрого определения анеуплоидий и диагностики известных семейных мутаций (например, муковисцидоза).

2. NGS (Секвенирование нового поколения): позволяет проводить полногеномный анализ. Его преимущества включают высокую информативность и автоматизацию, минимизирующую человеческий фактор. Однако метод требует сложного биоинформатического анализа и наличия достаточной фетальной фракции ДНК (не менее 4%) [8, с. 43].

Достоверность исследований в г. Луганске должна опираться на международные стандарты, такие как ISO 15189 и рекомендации Европейской ассоциации цитогенетиков (ECA).

Ключевые требования включают:

– Успешность культивирования амниоцитов не менее 95%.

– Разрешение хромосом при кариотипировании — 400–550 полос.

– Строгий контроль на преаналитическом этапе (транспортировка биоматериала) [10, с. 11].

Для повышения эффективности пренатальной диагностики в г. Луганске необходимо:

1. Внедрить алгоритм первичного генетического анализа на догоспитальном этапе.

2. Повысить информированность женщин о преимуществах современных тестов для обеспечения осознанного выбора.

3. Обеспечить интеграцию НИПТ в региональные протоколы как промежуточного звена, снижающего количество необоснованных инвазивных вмешательств.

В ходе исследования была проанализирована система пренатального скрининга в г. Луганске и определена значимость современных генетических методов в снижении перинатальной смертности. Установлено, что применение высокотехнологичных методов, таких как NGS и НИПТ, позволяет достичь чувствительности свыше 99% при выявлении основных трисомий, что значительно превосходит показатели традиционного биохимического скрининга. Внедрение молекулярно-генетических технологий, в частности КФ–ПЦР, позволяет сократить время ожидания диагноза до 24–48 часов, что критически важно для своевременного принятия решений. Таким образом, развитие системы генетического анализа позволит существенно снизить показатели детской инвалидности и перинатальной смертности в регионе.