Введение
Расшифровка геномов неандертальцев и денисовцев открыла новую эру в антропологии — эру сравнительной палеогеномики. Анализ показал, что 1-4% генома современных неафриканских популяций имеет неандертальское происхождение, а у народов Океании и Азии присутствует денисовская примесь (до 6%). Однако более значимым оказался вопрос о том, что было утрачено.
1. Каталог утраченного: основные категории генов и их предполагаемые функции
Анализ показывает, что потеря затронула в основном гены, связанные с несколькими ключевыми областями:
- Иммунный ответ: Некоторые архаичные аллели, связанные с работой Toll-подобных рецепторов (TLR) и системой интерферонов, могли обеспечивать более эффективную защиту от специфических палеолитических патогенов. Их потеря, возможно, сделала нас более уязвимыми к отдельным инфекциям, но, вероятно, снизила риск аутоиммунных реакций, которые являются «платой» за гиперактивный иммунитет.
- Метаболизм и диета: У неандертальцев обнаружены уникальные варианты генов, связанных с метаболизмом липидов (например, PPARG). Эти аллели были адаптированы к высокобелковой, богатой животными жирами диете. Их утрача в популяциях, перешедших к иному питанию, могла быть выгодной.
- Морфология и физиология: Исчезли аллели, определявшие массивное строение скелета, больший объём мозга (в абсолютных цифрах) и, возможно, специфические особенности мышечной ткани или терморегуляции. Яркий пример — потеря функционального гена MYH16, связанного с жевательной мускулатурой, что позволило развиться более грацильному черепу.
- Нейробиология и поведение: Это наиболее спекулятивная, но важная область. Утрачены целые семейства генов, экспрессирующихся в мозге (например, некоторые дупликации генов, связанных с синаптической функцией). Можно предположить, что эти изменения коррелируют с развитием сложного социального поведения, языка и абстрактного мышления у сапиенсов, но ценой, возможно, большей подверженности нейропсихиатрическим расстройствам.
2. «Воскрешение» аллелей: технологические возможности и биологические препятствия
Теоретически, технология CRISPR-Cas9 и её производные позволяют заменить современный вариант гена на его архаичную версию в эмбрионе или соматических клетках. Однако на пути реализации стоят фундаментальные препятствия:
- Сетевой эффект: Гены функционируют не изолированно, а в сложных сетях. Архаичный аллель, встроенный в геном современного человека, может оказаться несовместимым с текущим генетическим и эпигенетическим контекстом, приведя к непредсказуемым дисфункциям (негативная плейотропия).
- Неполнота знаний: Мы знаем последовательность древних генов, но крайне плохо понимаем тонкую регуляцию их экспрессии, взаимодействие с другими генами и их полный фенотипический спектр у живого организма.
- Отсутствие модели: Проверить функциональность таких аллелей in vivo в адекватной биологической системе (например, на человекообразных приматах) этически и технически почти невозможно. Модели на животных имеют ограниченную предсказательную силу для сложных человеческих признаков.
Палеогеномика открыла «генетическое кладбище» наших родственников, полное как предостережений, так и потенциальных сокровищ. Однако «воскрешать» эти гены путём прямой вставки в геном современного человека в обозримом будущем преждевременно, опасно и этически сомнительно.
Список литературы
- Green, R. E., et al. (2010). A draft sequence of the Neandertal genome. Science
- Prufer, K., et al. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature
- Dannemann, M., & Kelso, J. (2017). The contribution of Neanderthals to phenotypic variation in modern humans. The American Journal of Human Genetics
- Sankararaman, S., et al. (2014). The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature
- Laland, K. N., et al. (2010). How culture shaped the human genome: bringing genetics and the human sciences together. Nature Reviews Genetics
- Baltimore, D., et al. (2015). A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification. Science
- McCarroll, S. A., & Hyman, S. E. (2013). Progress in the genetics of polygenic brain disorders: significant new challenges for neurobiology. Neuron


